近日，我校附属第一医院神经内科联合北大三院、河南省人民医院神经内科在国际临床神经病学权威期刊Annals of neurology在线发表了题为“Heterozygous Seryl-tRNA synthetase 1 variants cause Charcot-Marie-Tooth disease”的研究论文，确定了一种新的编码氨酰tRNA合成酶（ARSs）——丝氨酸tRNA合成酶1（SerRs）基因为腓骨肌萎缩症（CMT）的致病基因。进一步发现突变导致丝氨酸tRNA合成酶的活性以及导致二聚化异常，影响细胞总蛋白合成速率下降并激活磷酸化eIF2α。
CMT作为一种神经系统罕见病，目前仍有30-40%的CMT患者无法得到基因确诊，缺乏特效药物，主要依靠康复以及神经营养治疗。而作为家族遗传疾病，找不到致病基因也意味着，这些患者的后代也很可能无法避免同样的厄运。由于患者的发病率不高，样本有限，这让致病基因的研究存在一定的困难。在这样的情况下，联合全国各地多中心共同研究，能让研究效率大大提高。
本文的通信作者为福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授，北京大学第三医院神经内科樊东升教授为共同通信作者，福建医科大学附属第一医院神经内科助理研究员何瑾、北京大学第三医院神经内科刘小璇主任医师、河南省人民医院神经内科马明明主任医师、福建医科大学博士研究生林晶晶为共同第一作者。中南大学湘雅三医院张如旭教授与澳大利亚悉尼大学Marina Kennerson教授作为本文的学术指导给予了重要帮助。
文章链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.26501